Kasları uyaran motor sinirlerindeki hasara bağlı olarak gelişen ALS, kas güçsüzlüğüyle seyrederek hayatı olumsuz etkiliyor. Kesin nedeni bilinmeyen ALS hastalığı, genetik ve dış etkenler nedeniyle beyin ve kas ortasında ilişki kuran üst ve alt motor nöronlarında harabiyet oluşmasıyla meydana geliyor. Dünyanın her yerinde görülebilen ALS hastalığında başlangıç ortalama 55 yaş olarak kabul edilirken, bireyler daha genç yahut daha ileri yaşta da teşhis alabiliyor. Bu hastalığın erkeklerde daha sık ortaya çıkarken, her yüz bin bireyden yılda 2-6’sının ALS’ye yakalandığı iddia ediliyor.
HAREKET EDEMİYORLAR
Medicine Hospital Nöroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Meltem Can İke, hastalık nedeniyle kaslara ikaz gitmediği için, hastaların istediği üzere hareket edemediğini söyledi. İke, “ALS hastalığının şimdi kanıtlanmış bir tedavisi bulunmazken, Riluzol etken unsurlu ilaçların hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı biliniyor. Düzgün bir tıbbi ve toplumsal dayanak ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları.
SİGARA, KURŞUN, CİVA
Son vakitlerde ALS hastalığı ile ilgili olduğu iddia edilen pek çok mutasyon bulunduğunu söyleyen İke, “En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edildi. Bununla birlikte beyindeki hudut iletiminde kıymetli rolü olan ‘glutamat’ isimli unsurun ALS hastalarında olağandan daha yüksek seviyelerde olduğu saptandı.
Glutamatın çok fazla olması hudut hücrelerine ziyan veriyor. Hücre metabolizma ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara, kurşun, civa, alüminyum üzere ağır metallere maruziyet, enfeksiyon, baş travması üzere etmenler ALS nedenleri ortasında sayılıyor” diye konuştu.
KALEM TUTAMIYORLAR
Hastalığın her bireye tıpkı belirtilerle ortaya çıkmadığını anlatan İke, “Genellikle bir kol ya da bacakta güçsüzlük, incelme, hastanın fark ettiği birinci belirti oluyor. Kalem tutma, bardak taşıma düğme ilikleme üzere günlük işleri yaparken zorluk yaşama, sendeleme hatta düşmeler gözlemleniyor. Kimi şahıslarda konuşma ve yutma zahmeti formunda başlayan hastalık belirtilerine, kas ağrısı ve kramplar eşlik ediyor” formunda konuştu.
HER ŞAHISTA FARKLI SEYREDİYOR
Belirti ve bulgular ışığında Nöroloji uzmanının yapacağı muayenenin kıymetine dikkat çeken İke, “Teşhis EMG, manyetik rezonans görüntüleme (MR), birtakım kan ve idrar tetkikleri, beyin omurilik sıvısı (BOS) değerlendirmeleri sonucunda konulur. ALS’nin seyri her hastada farklı halde olur. Hastalıkta hayatta kalma müddeti çoklukla 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. Güzel bir tıbbi ve toplumsal dayanak ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları var” tabirlerini kullandı.
YENİ İLAÇ ÇALIŞMALARI SÜRÜYOR
Dr. İke kelamlarını şöyle sürdürdü: “Glutamat salınımı engelleyen Riluzol etken unsurlu ilaçların hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun müddet iş görmesini sağladığı kanıtlandı. ALS’nin oluşmasında birçok faktör tesirli olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları ağır olarak sürüyor. Gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam ediyor. Hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, ömrünü sürdürmesini sağlayacak önlemler alınması çok kıymetli. Muhtaçlığa nazaran teneffüs rehabilitasyonu, fizik tedavi, yutma ve konuşma terapisi, ruhsal takviye belirlenip bir an evvel uygulanması gerekiyor.”
